https://www.informadorpublico.com/opinion/un-proyecto-chirle
primera causa de
muerte en el mundo por quinto año consecutivo
Por Carlos Esteban
Imfovaticana, 02
febrero, 2024
Es el holocausto
silencioso, el mayor genocidio de la historia contra los seres más inocentes.
En Estados Unidos, con la revocación de Roe vs Wade, ha dejado de ser un
derecho constitucional, pero sigue siendo, por quinto año consecutivo, la
primera causa de muerte en el mundo.
Ni las guerras, ni
las plagas -ni el covid, ciertamente-, ni las enfermedades comunes: la primera
causa de muerte en todo el mundo es deliberada, un tipo de homicidio que se
produce a escondidas pero en medio de nuestras sociedades y de forma
completamente legal y ‘respetable’: el aborto provocado.
El año pasado se
cometieron más de 44,6 millones de abortos en todo el planeta, según Worldometer, una fuente no partidista que
rastrea y evalúa estadísticas en tiempo real sobre una amplia variedad de
temas, basándose en datos de fuentes como las Naciones Unidas, la Organización
Mundial de la Salud ( OMS), Fondo Monetario Internacional (FMI) y otras.
Ese total es mayor
que el número de muertes atribuidas a las siguientes siete causas de muerte
(enfermedades transmisibles, cáncer, tabaquismo, consumo de alcohol, VIH/SIDA,
accidentes de tránsito y suicidio) sumadas.
“El Worldometer
midió el total de muertes en 2023 en más de 60,6 millones”, señala el Christian
Post . “Sin embargo, esa cifra no incluye el aborto como forma de muerte. Si
los abortos se contabilizaran como muertes en las estadísticas, las muertes del
año pasado habrían superado los 100 millones, y los abortos habrían
representado más del 40% de ellas”.
EL “CONTROL DE CALIDAD” EMBRIONARIO
NOTIVIDA, Año
XXIII, Nº 1335, 4 de septiembre de 2023
La dignidad de la
persona no depende de sus características genéticas. El hijo es un don que no
se puede transformar en un producto de diseño que responda a nuestros deseos.
Quieren incluir en
el Programa Médico Obligatorio (PMO) el Diagnóstico Genético de Embriones para
descartar a los que tengan algún tipo de enfermedad genética. La eugenesia a
largo plazo “es rentable”.
El proyecto ingresado
la semana pasada por el diputado Luis Di Giacomo (Juntos Somos Río Negro)
intenta modificar la Ley 26.862 “de Reproducción médicamente asistida” para
incorporar la “prevención de enfermedades genéticas”.
Dice el expediente
(3465-D-2023): Cuando la personas que recurren a la FIV “por sus antecedentes,
tengan riesgo de transmitir alguna Enfermedad Poco Frecuente, tendrán derecho a
obtener el correspondiente Diagnóstico Genético Preimplantacional y el
Diagnóstico Genético de Embriones y cualquier otro diagnóstico médico que
prevenga dicho riesgo”, procedimientos que quedarían “incluidos en el Programa
Médico Obligatorio (PMO)”.
Se lee en los
fundamentos “se propone sumar la gratuidad de la selección de embriones a la
Ley de fertilidad con el objetivo de reducir el riesgo de transmisión de
enfermedades genéticas existentes o de aquellas que en el futuro sean
descubiertas”. “La selección de embriones permite identificar y descartar
aquellos que portan genes responsables de enfermedades genéticas hereditarias”.
“Es posible
realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y la selección de
embriones incluso si las personas no han realizado pruebas genéticas para
determinar si son portadoras de una enfermedad genética específica. El DGP se
basa en el análisis genético de los embriones en lugar de los padres”.
La eugenesia a
largo plazo “es rentable”
El autor del
proyecto -que es médico psiquiatra- afirma que “la selección de embriones puede
ser más eficiente y rentable a largo plazo en comparación con los costos
asociados con el tratamiento continuo de enfermedades genéticas”, que
“requieren tratamientos médicos, farmacológicos y apoyos de ortesis y
asistenciales muy costosos a lo largo de la vida de los pacientes”.
Recordemos
finalmente que en 1991 el Director General de la OMS, Dr. Hiroshi Nakajima
expuso a los delegados de los países miembros la necesidad de elaborar Un Nuevo
Paradigma de la Salud, con una salud selectiva que “concentre los recursos en
unas pocas actividades que prometan resultados ostensibles” Desde esa
perspectiva la selección embrionaria y la eutanasia son vistas como positivas.
(Cambio de paradigma ético global pone en cuestión la enseñanza de medicina,
Dra. María Isabel Pérez de Pio).
la innovadora técnica de creación de embriones
humanos sintéticos
Agustín
Gallardo-Romina Cansler
Infobae, 16 Jun,
2023
Embriones
sintéticos humanos que no tienen un corazón que late ni un comienzo de cerebro.
Parece ciencia ficción, pero no. En las últimas horas, la noticia de la
creación de embriones humanos sintéticos tomó la primera plana de los medios
del mundo. Es que tanto un grupo de expertos de la Universidad de Cambridge y
el Instituto de Tecnología de California, como otro del Instituto de Ciencias
Weizmann, en Israel, dieron a conocer que lograron crear estos “modelos” que se
asemejan a las primeras etapas del desarrollo humano, derivados de células
madre fuera del útero. Este avance le permite a la ciencia, y por supuesto a
los expertos, conocer momentos que antes permanecían como un misterio.
Tal y como
adelantó Infobae, el grupo de científicos liderados por la profesora Magdalena
Żernicka-Goetz, de dichas casas de altos estudios, fue la responsable de
brindar detalles sobre este avance en la reunión anual de la Sociedad
Internacional para la Investigación de Células Madre en Boston. “Podemos crear
modelos similares a embriones humanos mediante la reprogramación de células
[troncales embrionarias]”, afirmó la experta.
Según detalló,
estos “embriones sintéticos” no tienen un corazón que late y tampoco un
“comienzo de cerebro”, aunque cuentan con el resto de las células. Es decir que
están presentes las que conforman “la placenta, el saco vitelino y el propio
embrión”. “Nuestro modelo humano es el primer modelo de embrión humano de tres
linajes que especifica amnios y células germinales, células precursoras de
óvulos y espermatozoides”, indicó Żernicka-Goetz a The Guardian momentos antes
de dar a conocer esta información, y agregó: “Es hermoso y creado completamente
a partir de células madre embrionarias”.
En tanto, desde
Israel, y ya con un trabajo publicado en versión preprint (sin revisión de
pares) en una revista científica, los científicos explicaron su desarrollo. “No
tiene un corazón que late, ni un cerebro, pero tiene una organización muy
compleja y ya está comenzando a mostrar una diferenciación temprana de tejidos.
Todos los elementos de la arquitectura están ahí y están en la relación y
orientación adecuadas entre sí”, dijo el profesor Jacob Hanna a The Times of
Israel.
En palabras del
experto, este avance que alcanzaron podría ayudar a los científicos a
comprender mejor el desarrollo embrionario saludable y no saludable; además de
contar con implicaciones para el estudio de la genética de varios órganos, el
crecimiento de órganos para trasplantes y la investigación de los efectos de
los productos farmacéuticos en los embriones.
Asimismo, el
experto israelí detalló que el “embrión derivado de células madre (SEM), que no
se somete a manipulación genética, es equivalente a un embrión de 14 días”.
“Tuvimos que crear células madre pluripotentes inducidas y empujarlas para que
se convirtieran”, dijo Hanna; y añadió: “Algunos de los medios que usamos se
habían discutido antes, pero los tres medios críticos son utilizados
recientemente por nuestro grupo y se describen en nuestro documento”.
Al tiempo que
aclaró: “Por lo general, no podemos imitar los procesos muy complejos que
ocurren durante el desarrollo del embrión. Para hacer esto, necesitamos saber
cuáles son los genes y las proteínas que se activan o desactivan. Una vez que
los destapamos, podemos agregarlos o reducirlos. No conocemos el embrión humano
y qué hace a todos sus órganos entre el día siete y el día 28 del embarazo.
Estas tres semanas son rápidas y crítica, pero es una caja negra”.
“Lo que sabemos de
estos periodos generalmente lo hemos estudiado o aprendido en otras especies
animales. Entonces, a nivel humano no entendemos mucho. Esto abre la
oportunidad de entender muchas de las cosas que están sucediendo en estas
etapas del desarrollo”, explicó en diálogo con Infobae Andrés Gambini,
científico argentino experto en clonación y producción de embriones en el
laboratorio, que actualmente se desempeña en The University of Queensland,
Australia.
En ese sentido,
Hernán Dopazo, doctor en Ciencias Biológicas, investigador Independiente del
CONICET y director Científico de Biocódices, explicó a Infobae: “Han llegado a
generar un conjunto de tejidos diferenciados (no órganos) en una misma
estructura sintética que es muy interesante. En el imaginario, cuando decimos
embrión y creemos que va a dar un individuo completo, pero esto no es lo que ha
sucedido con las mismas estructuras de otras especies. Esta entidad puede
parecerse lo más posible a una verdadera estructura embrionaria, con capacidad
de análisis más allá del día 14, pero tiene que mejorar mucho la
caracterización de cada uno de esos tejidos. La mejor comparación es con
abortos espontáneos donados a la investigación, lo cual no es fácil porque en
el control no funcionó el desarrollo normalmente”.
“Conozco el
trabajo de Magdalena Zernicka-Goetz y hace muchos años que está trabajando en
esto. Ella se preguntó cómo una sola célula que es el óvulo fertilizado, llega
a transformarse en una persona, un animal o una planta. Entonces, empezó con
una célula que se divide en dos y fue viendo todos los patrones de crecimiento.
Llegó entonces a tener cultivo in vitro de hasta siete días de vida y eso lo
tienen cualquier laboratorio. Nosotros trabajamos con esta clase de embriones,
pero para ir más allá necesitás un tipo de cultivo celular más especializado,
que ellos han desarrollado, llegó hasta el día 14 de vida”, dijo a Infobae Claudio
Bisioli, biólogo (UBA), director científico de Pregna Medicina Reproductiva,
una clínica de fecundación in vitro de Buenos Aires.
En ese sentido,
Bisioli, quien además es miembro de la Sociedad Argentina de Medicina
Reproductiva y se encuentra acreditado como director de laboratorio de
embriología por la junta americana de bioanálisis, agregó: “Vieron un freno
porque en Inglaterra hay una comisión del gobierno, ellos tienen un ente
regulador que se llama la autoridad para la embriología y fertilidad humanas
(HFEA), que dijo que las investigaciones pueden ser hasta ese día. Entonces, lo
que están intentando, quizás, es extender un poco más ese límite. Y a veces las
cuestiones legales chocan con las intenciones científicas, por eso si yo lo
obtengo sintéticamente, a través de células madre, y logró que en cultivos
formen estructuras parecidas a las que tiene un embrión: ¿es un embrión humano
o una persona, o no lo es?”.
“El desarrollo de
células madres está revolucionando la ciencia porque estamos empezando a
entender, descubrir y a darle usos que no se tenían pensados en el principio.
Esta posibilidad de poder tener células que se pueden diferenciar de cualquier
otro tipo de célula, pueden formar tejidos y organizarse a nivel reproductivo,
abrió un montón de puertas”, destacó el experto en clonación Gambini.
En ese sentido,
recordó que “hace unos tres años, investigadores lograron producir, a partir de
células y sin la necesidad de un espermatozoide y de un óvulo, embriones de
estadio preimplantacional. Se hizo en ratón y en humanos. Lograron, combinando
células madres de diferentes grados de diferenciación, formar embriones sin
necesidad de un espermatozoide y de un óvulo y a esto lo llaman estructuras similares”.
Lograron, de alguna forma, ‘reconstituir’ o ‘hacer’ un embrión de día 5, es
decir en un estadio preimplantacional o, dicho de otro modo, antes de que el
embrión se fije y contacte con el útero de la madre. Esto ya fue
revolucionario”.
2- Cuáles son las
aplicaciones a futuro
Más allá de que se
trata de “un modelo” similar a un embrión humano, la situación actual y los
posibles alcances de esta tecnología advierten un campo científico. Desde
aplicaciones en fertilidad, hasta la identificación de enfermedades genéticas o
que tienen lugar en la gestación, son las aplicaciones más nombradas. Aunque no
son las únicas.
“Hay dos
aplicaciones, una es la del mero conocimiento o la ciencia pura. Es buscar el
conocimiento por el mero hecho de saber. La otra es lo que se llama la ciencia
aplicada y esto es difícil de estudiarlo en el útero. Entonces, si uno pudiese
tener estas estructuras in vitro podría estudiar sus mecanismos y algunos
aspectos relacionados con su desarrollo. En nuestro campo, específicamente,
podríamos tener información muy valiosa sobre la gestación y la posibilidad de
quedar embarazada. Con lo cual, habría una enorme abundancia de información que
sería muy importante”, explicó Bisioli.
Y continuó:
“Además de aplicarlo en nuestro campo, que sería la infertilidad, también te va
a dar conocimientos para la creación de órganos sintéticos y su trasplante, el
poder curar enfermedades a través del reemplazo de válvulas de corazón y crear
espermatozoides u óvulos en aquellas personas que no tienen por distintas
patologías. Es infinita la capacidad de producción de células madre, ya que las
más potentes son embrionarias. El potencial gigantesco, más aún con la
potencialidad de la inteligencia artificial. Será una medicina totalmente
distinta”.
“Las aplicaciones,
para mi, son de investigación básica, fundamentalmente. No aplicada aún, porque
se habla de creación de órganos, pero para eso no hace falta generar embriones,
puede desarrollarse de otras células en la actualidad. Para mi la clave de este
tipo de desarrollo es comprender el desarrollo humano y sus posibles fallas
genéticas o no genéticas. Y cuando pienso en futuras aplicaciones me refiero a
los próximos 5 años. Más allá es imposible, para mi, pensar hacia donde
continuará sin hablar de engendros, clones y trasplantes de órganos”,
reflexionó Dopazo.
Asimismo, al
analizar qué enfermedades se podrían estudiar con este avance, aseguró: “No
podría darte un nombre, pero hay muchos genes mutantes letales, es decir genes
que, si cambian, producen letalidad, que generalmente pueden afectar a genes
únicos. Obviamente, esas mutaciones están en bajísima frecuencia en la
población, la selección natural la llevo a valores (frecuencias) muy bajas.
Incluso, acaba de salir una publicación que afirma que hay una veintena de
genes que acaban de revelarse, analizando 1,5 millones de individuos europeos.
Pero para detectar estos genes tuvieron que analizar esta gran cantidad de
personas. Por eso, entender cómo funcionan, cuáles son los arreglos
estructurales que producen letalidad embrionaria o fallas en el sistema
nervioso, o enfermedades raras que no se conoce cómo afectan el desarrollo, es
factible de analizarse con estos sistemas”.
“Si esos embriones
sintéticos logrados a partir de células madres pueden lograrse a partir de
cualquier paciente y, como dicen, tiene tejido diferenciado para producir
células reproductivas, óvulos y espermatozoides potenciales, podría tener
aplicaciones inmensas en medicina reproductiva, ayudando a pacientes con
problemas de infertilidad, podrían desarrollarse gametas sintéticas derivadas
del genoma de los padres. Obviamente, hay que esperar que estos embriones
sintéticos lleguen a diferenciar gametas viables. Ese es otro desafío”, subrayó
Dopazo.
Del mismo modo lo
consideró Gamini, quien destacó: “Obviamente, este avance tienen consecuencias
súper interesantes para tratamientos en problemas de fertilidad, en mejorar las
tasas de implantación y, como justamente un embrión en este estadio está
empezando a formar todos los órganos, esto tiene la potencialidad de abrir
nuevas puertas de lo que sería, por ejemplo, la producción de órganos en
laboratorio, que es un área que ya se viene desarrollando con diferentes
estrategias en el laboratorio”.
En ese sentido,
quien ahora se desempeña en Australia, explicó: “Es importante aclarar que no
estamos hablando de embriones propiamente dicho, sino de células que las han
mezclado y que se asemejan a un embrión. Es muy importante destacar que todos
los intentos de hacer embriones a partir de células, sin la participación de
las gametas, en ratones, transferidoa a úteros de hembras, no logran
desarrollar animales vivos. Claramente, no están sucediendo de forma
exactamente idéntica a un embrión normal, son estructuras muy similares, pero
no son exactamente idénticas. Por otro lado, estas estructuras similares a un
embrión de día 14, que han logrado hacer, son estructuras que no se podrían
pensar ni siquiera en transferir y que termine en un nacimiento, porque ya ha
pasado el periodo de implantación, que ocurre dentro del vientre materno para
que tenga éxito”.
“En la actualidad,
estamos trabajando con células madres, no para formar embriones. Colectamos
células de la piel, que es lo que uno habitualmente utiliza para la clonación,
pero las transformamos en células madre y lo que potencialmente se puede hacer
—que ya se ha hecho en ratón y hay ratones incluso nacidos de esta forma— es
convertirlas en espermatozoides. O sea, podamos a diferenciar estas células
madre de una yegua para que sean espermatozoides y utilizar después para
fecundar óvulos de otra yegua, sin la participación de un padrillo. Esto tiene
potencial reproductivo, porque se puede combinar genética: materna - materna y
paterna - paterna. Esto es muy inicial y requiere mucho trabajo en el laboratorio,
pero puede llegar a tener algún impacto en la posibilidad de producir
descendencia monoparental”, señaló Gambini.
3- La ética bajo
el microscopio
Uno de los grandes
dilemas que pueden surgir con este avance, y que fue advertido por todos los
expertos, se vincula con la ética. Es que, al igual que ocurre en otras áreas
de la vida moderna, se deberá tener una regulación en el corto plazo para
delimitar y detectar las áreas en las que la ciencia puede obtener un beneficio
para la humanidad.
“No debemos pensar
en ellos como seres humanos, porque no pueden desarrollarse. No por ahora y no
creo que en el corto plazo veamos aplicaciones directas, antes las esperaría de
sistemas como CRISPR y células madres derivadas de adultos humanos”, indicó el
investigador Independiente del CONICET, Dopaso. Y agregó: “Creo que estamos
viviendo una etapa de la biología que es gloriosa. Nunca antes se vivió con las
posibilidades que hoy tenemos de cambiar el destino de familias que sufren
enfermedades. Es algo maravilloso que tendremos que aprender a usar sin miedos,
pero con mucha responsabilidad y conciencia ética”.
En tanto, Gambini
explicó: “Esto trae un dilema ético porque hay ausencia de regulación. Por
definición no son embriones, sino que son células combinadas. Entonces, la
tecnología va superando a las regulaciones y en algún momento va a haber que
tomar decisiones claves en poder decidir si esto que uno está logrando en el
laboratorio lo va a poder tomar como un embrión, o no”.
“Lo importante es
reconocer que no son embriones como tal, sino que son estructuras muy similares
embriones que uno logra producir mezclando células madres, con diferentes
medios de cultivo y con diferentes señalización. El hallazgo más fuerte es que
han logrado producir absolutamente todos los tipos de tejidos embrionarios y
extraembrionarios, y esto no se había logrado antes. El impacto más fuerte que
tiene esto es darnos conocimiento, es abrir una puerta que estaba cerrada por
la falta de acceso y que hoy se abre. Sin embargo, no es un embrión 100%
natural, sino artificial y, de alguna forma, uno tiene que interpretarlo bajo
ese contexto. No todo lo que aprendamos, necesariamente, es lo que va a estar
pasando naturalmente en un embrión y no hay que transpolar directamente todos
los hallazgos”, sumó Gambini.
Por su parte,
Benjamin Dekel, gerente del Centro Sagol de Medicina Regenerativa en
Universidad de Tel Aviv, admitió que “hay algunos problemas” éticos en torno de
estos estudios. “El principal problema es cuán similares son los tejidos
creados fuera de los cuerpos al feto real. Es difícil imitar la naturaleza, y
la pregunta es si se trata de un feto real o de células dispuestas como un
feto. Y, por supuesto, hay principales consecuencias éticas”.
“Si tenemos fetos
sintéticos, podemos aprender más sobre enfermedades en la vida fetal. Podemos
abrir todo un mundo de enseñanza sobre enfermedades que se desarrollan en la
vida fetal o defectos de nacimiento. Nunca hemos tenido este tipo de sistemas
modelo, pero nuevamente, no sabemos qué tan similar es a la cosa real. Hay una
diferencia cuando cultivas algo fuera del cuerpo en un tubo e intentas imitar
un proceso que se desarrolló durante millones de años. de la evolución. Es por
eso que hay una discusión sobre cuán similar es a la cosa real”, dijo Dekel a
The Jerusalem Post.
En tanto, sobre
este punto Bisioli explicó: “Esto va a dar origen a que aparezcan un montón de
cosas. La opinión de todos los expertos, científicos, y gente que trabaja en
esto, es que los embriones hasta que no forman el tubo neural y no empiezan a
desarrollar lo que es un sistema nervioso, no son humanos sino células humanas.
Es decir que no son personas, son potencialmente personas. Aunque puede rozar
con algunos aspectos religiosos, la visión de la ciencia, en general, es
distinta”.
“La otra visión es
que son personas en potencia, que pueden llegar a ser un hombre adulto o una
mujer adulta, o no. Ahora ¿eso quiere decir que no merezcan respeto? No, en
absoluto. Los embriólogos y los médicos que trabajan en esto, tienen que tener
claro los conceptos éticos. Esto son células, que han sido confiadas por
pacientes, entonces merecen el mayor de los respetos. Este desarrollo está en
un límite que nos crea preguntas muy interesantes”, concluyó el miembro de la
Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva.
despertó tras 20 años y su historia podría
cambiar la psiquiatría
Richard Sima
Infobae, 1 Jun,
2023
La joven estaba en
estado catatónico, atrapada en el puesto de enfermeras, inmóvil, sin pestañear
y sin saber dónde estaba o quién era.
Se llamaba April
Burrell.
Antes de
convertirse en paciente, April era una estudiante extrovertida y sobresaliente
que estudiaba contabilidad en la Universidad de Maryland Eastern Shore. Pero
tras un suceso traumático cuando tenía 21 años, April desarrolló repentinamente
una psicosis y se perdió en un estado constante de alucinaciones visuales y
auditivas. La ex alumna más aventajada del instituto ya no podía comunicarse,
bañarse ni cuidar de sí misma.
A April le
diagnosticaron una forma grave de esquizofrenia, una enfermedad mental -a
menudo devastadora- que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial y
puede alterar drásticamente la forma en que los pacientes se comportan y
perciben la realidad.
“Fue la primera
persona a la que vi como paciente”, afirma Sander Markx, director de
psiquiatría de precisión de la Universidad de Columbia, que en los 2000, cuando
conoció a April, aún era estudiante de medicina. “Es, al día de hoy, la
paciente más enferma que he visto”.
Pasarían casi dos
décadas antes de que sus caminos volvieran a cruzarse. Pero en 2018, otro
encuentro fortuito dio lugar a varios descubrimientos médicos que recuerdan a
una escena de “Despertares”, el famoso libro y película inspirados en el
despertar de pacientes catatónicos tratados por el fallecido neurólogo y
escritor Oliver Sacks.
Markx y sus
colegas descubrieron que, aunque la enfermedad de April era clínicamente
indistinguible de la esquizofrenia, también padecía lupus, una enfermedad
autoinmune subyacente y tratable que estaba atacando su cerebro.
Tras meses de
tratamientos específicos -y más de dos décadas atrapada en su mente- April
despertó.
El despertar de
April -y el éxito del tratamiento de otras personas con afecciones similares-
podría transformar la atención que se le da a algunos de los pacientes
psiquiátricos más enfermos, muchos de los cuales languidecen en instituciones
mentales.
Los investigadores
que trabajan con el sistema de salud mental del estado de Nueva York han
identificado a unos 200 pacientes con enfermedades autoinmunes, algunos
internados desde hace años, a los que este descubrimiento podría ayudar.
Y científicos de
todo el mundo, entre ellos de Alemania y Gran Bretaña, están llevando a cabo
investigaciones similares, descubriendo que los procesos autoinmunes e
inflamatorios subyacentes pueden ser más comunes de lo que se creía en
pacientes con diversos síndromes mentales.
Aunque la
investigación actual probablemente sólo ayude a un pequeño subgrupo de
pacientes, el impacto del trabajo ya está empezando a remodelar la práctica de
este área de la medicina, así como la forma en que se diagnostican y tratan
muchos casos de enfermedades mentales.
“Estas son las
almas olvidadas”, afirma Markx. “No solo estamos mejorando la vida de estas
personas, sino que las estamos sacando de un lugar del que no creía que
pudieran volver”.
Perder a April
Incluso cuando era
una adolescente, creciendo en Baltimore, April ya mostraba signos de la
estudiante universitaria de contabilidad en la que se convertiría más tarde.
Llevaba la chequera de su padre y ayudaba a cobrar el alquiler de sus
propiedades.
Vivía con él -que
había servido en el ejército- y su madrastra, y es una de siete hermanos.
Estaba muy centrada en los estudios y se desilusionaba si sacaba una B en una
asignatura. Durante sus años en la secundaria, jugó al voleibol y su familia la
recuerda como una persona muy capaz en todo. Ayudó a su padre a renovar sus
docenas de propiedades de alquiler e, incluso, podía cablear enchufes y subirse
a los tejados para alquitranarlos y repararlos.
Todos los indicios
indicaban que prosperaba, gozaba de buena salud en general y no mostraba signos
de angustia mental más allá de los dolores normales del crecimiento adolescente.
“April tenía un
gran rendimiento”, afirma su hermanastro mayor, Guy Burrell. “Era muy
simpática, muy extrovertida. Le encantaba la vida”.
Pero en 1995, su
familia recibió una llamada de pesadilla de uno de sus profesores. April estaba
fuera de sí y había sido hospitalizada. Los detalles eran confusos, pero
parecía que April había sufrido una experiencia traumática, que el Post no
describe para proteger su intimidad.
Tras pasar unos
meses en un hospital psiquiátrico de corta estancia, le diagnosticaron
esquizofrenia.
Su familia hizo
todo lo posible por cuidarla, pero April necesitaba atención constante y, en
los 2000, ingresó en el Centro Psiquiátrico Pilgrim para recibir cuidados de
larga duración. Su familia la visitaba siempre que podía, haciendo el viaje de
cuatro horas desde Maryland a Long Island una o dos veces al mes. Pero April
estaba encerrada en su propio mundo de psicosis: a menudo parecía dibujar con
los dedos lo que parecían cálculos y mantenía conversaciones consigo misma sobre
transacciones financieras.
April era incapaz
de reconocer a su familia y, mucho menos, de relacionarse con ella. No quería
que la tocaran, abrazaran o besaran. Su familia sintió que la había perdido.
Un prometedor
estudiante de medicina
Cuando a April le
diagnosticaron esquizofrenia, Markx aún era un prometedor estudiante de
medicina, a un océano de distancia, en la Universidad de Ámsterdam. Sus padres
eran psiquiatras y él había crecido rodeado de psiquiatras y pacientes. Markx
recuerda haber jugado de niño en los centros psiquiátricos de larga estancia
donde trabajaban sus padres; nunca tuvo miedo de los pacientes ni del estigma
asociado a sus enfermedades.
Como becario
Fulbright de visita en Estados Unidos, tomó la decisión de no dirigirse a los
institutos más famosos sino que eligió el Pilgrim Psychiatric Center, un
hospital estatal de Brentwood, Nueva York, donde muchos de los pacientes
psiquiátricos más graves del estado viven durante meses, años o incluso el
resto de sus vidas.
Fue durante sus
primeros días en Pilgrim cuando conoció a April, un encuentro que -dijo- “lo
cambió todo”.
“Se quedaba parada
y miraba a la nada”, dijo Markx. “No se duchaba, no salía, no sonreía, no se
reía y el personal de enfermería tenía que moverla”.
Como estudiante,
Markx no estaba en condiciones de ayudarla. Siguió adelante con su carrera,
pero siempre recordó a la joven congelada en el puesto de enfermeras.
Traer de vuelta a
April
Casi dos décadas
después, Markx ya tenía su propio laboratorio. Animó a uno de sus becarios de
investigación a que trabajara en las trincheras y le sugirió que pasara tiempo
con los pacientes del Pilgrim, como él había hecho años atrás.
En una
extraordinaria coincidencia, el becario, Anthony Zoghbi, se encontró con un paciente
catatónico, de pie, junto a la mesa de la enfermera. El joven regresó a Markx,
conmocionado, y le contó lo que había visto.
“Fue como un déjà
vu, porque empezó a contar la historia y yo sólo pensaba: ‘¿Se llama April?”.
Markx se quedó
atónito al oír que poco había cambiado en la paciente a la que había visto casi
dos décadas atrás. En los años transcurridos desde que se conocieron, April
había seguido muchos tratamientos -antipsicóticos, estabilizadores del estado
de ánimo y terapia electroconvulsiva-, todos en vano.
Markx consiguió el
consentimiento de la familia para realizar un estudio médico completo. Convocó
a un equipo multidisciplinar de más de 70 expertos de Columbia y de todo el
mundo -neuropsiquiatras, neurólogos, neuroinmunólogos, reumatólogos, médicos
especialistas en ética- para averiguar qué estaba pasando.
La primera prueba
concluyente fue su análisis de sangre: su sistema inmunitario producía grandes
cantidades y tipos de anticuerpos que atacaban su organismo. Los escáneres
cerebrales mostraron que estos anticuerpos estaban dañando los lóbulos
temporales de su cerebro, zonas cerebrales implicadas en la esquizofrenia y la
psicosis.
El equipo planteó
la hipótesis de que estos anticuerpos podían haber alterado los receptores que
se unen al glutamato, un importante neurotransmisor, alterando la forma en que
las neuronas pueden enviarse señales entre sí.
Aunque April
presentaba todos los signos clínicos de la esquizofrenia, el equipo creía que
la causa subyacente era el lupus, un complejo trastorno autoinmune en el que el
sistema inmunitario se vuelve contra su propio cuerpo, produciendo muchos
anticuerpos que atacan la piel, las articulaciones, los riñones u otros
órganos. Pero los síntomas de April no eran los típicos y no había signos
externos evidentes de la enfermedad; el lupus sólo parecía afectar a su
cerebro.
Al parecer, la
enfermedad autoinmune respondía a una causa biológica específica -y un posible
objetivo de tratamiento- de los problemas neuropsiquiátricos que April padecía.
No estaba claro si su trauma anterior había desencadenado la enfermedad o si no
tenía relación con su estado.
El diagnóstico
hizo que Markx se preguntara cuántos pacientes como April habían pasado
desapercibidos y se habían descartado como intratables.
“No sabemos
cuántas de estas personas hay ahí fuera pero tenemos a una persona sentada
frente a nosotros, y tenemos que ayudarla”, dijo Markx.
Despertar tras dos
décadas
El equipo médico
se puso manos a la obra para combatir el descontrolado sistema inmunitario de
April y la sometió a un tratamiento intensivo de inmunoterapia para el lupus
neuropsiquiátrico. Cada mes, durante seis meses, April recibiría “pulsos”
cortos pero potentes de esteroides intravenosos durante cinco días, además de
una dosis única de ciclofosfamida, un fármaco inmunosupresor de gran potencia
utilizado normalmente en quimioterapia y tomado del campo de la oncología.
También fue tratada con rituximab, un fármaco desarrollado inicialmente para el
linfoma.
El tratamiento es
agotador y requiere un descanso de un mes entre cada una de las seis rondas
para permitir que el sistema inmunitario se recupere. Pero April empezó a
mostrar signos de mejoría casi de inmediato.
Como parte de una
prueba cognitiva estándar conocida como Evaluación Cognitiva de Montreal
(MoCA), se le pidió que dibujara un reloj, una forma habitual de evaluar el
deterioro cognitivo. Antes del tratamiento, se encontraba al nivel de un
paciente con demencia, dibujando garabatos indescifrables.
Sin embargo, tras
las dos primeras rondas de tratamiento, fue capaz de dibujar medio reloj, como
si una mitad de su cerebro hubiera vuelto a funcionar, explica Markx.
Tras la tercera
ronda de tratamiento, un mes después, el reloj tenía un aspecto casi perfecto.
A pesar de esta
mejora, su psicosis persistía. Como resultado, algunos miembros del equipo
querían trasladar a April de nuevo al Centro Psiquiátrico Pilgrim, dijo Markx.
En ese momento, Markx tenía que viajar a casa, a los Países Bajos, y temía que,
en su ausencia, April fuera devuelta a Pilgrim.
El día en que
Markx tenía previsto volar, entró por última vez en el hospital para ver cómo
estaba su paciente, a la que solía encontrar sentada en el comedor en estado
catatónico.
Pero cuando Markx
entró, April no parecía estar allí. En su lugar, vio a otra mujer sentada en la
habitación.
“No se parecía a
la persona que conocía desde hacía 20 años y que había visto tan deteriorada”,
dijo Markx. “Me acerqué un poco más y pensé: ‘Madre mía. Es ella’”.
En 2020, April fue
considerada mentalmente competente para recibir el alta del hospital
psiquiátrico donde había vivido durante casi dos décadas, y se trasladó a un
centro de rehabilitación.
Debido a las
restricciones de visita relacionadas con el coronavirus, el reencuentro cara a
cara con su familia se retrasó hasta el año pasado. El hermano de April, su
cuñada y sus hijos pudieron por fin visitarla en un centro de rehabilitación, y
la situación fue alegre y estuvo llena de lágrimas.
“Cuando entró,
parecía una persona nueva”, dijo Guy Burrell. “Nos conocía a todos, recordaba
cosas diferentes de cuando era niña”.
En un vídeo del
reencuentro se ve que April aún estaba tímida y frágil. Pero su familia dijo
que recordaba la casa de su infancia en Baltimore, las notas que sacaba en el
colegio, haber sido dama de honor en la boda de su hermano... aparentemente
todo hasta el momento en que los procesos inflamatorios autoinmunes empezaron a
afectar a su cerebro. Incluso reconoció a su sobrina, a la que April sólo había
visto de niña y que ahora es una mujer adulta. Cuando su padre entró en la
videollamada, April comentó: “Oh, has perdido el pelo”, y se echó a reír,
recuerda Guy Burrell.
La familia se
sintió como si hubiera sido testigo de un milagro.
“Me abrazaba, me
tomaba de la mano”, dijo Guy Burrell. “Podríamos haber organizado una fiesta
porque estábamos muy contentos. No la veíamos así desde hacía una eternidad”.
“Fue como si hubiera
vuelto a casa”, dijo Markx. “Nunca pensamos que eso fuera posible”.
Encontrar a más
pacientes olvidados
Markx habló de
cómo, cuando era adolescente, vio la adaptación cinematográfica de
“Despertares”, de Oliver Sacks, con Robin Williams y Robert DeNiro, y cómo le
había obsesionado. “La idea de que la gente se va a estos institutos mentales y
que aún así vuelven, eso siempre se me ha quedado grabado”, dijo.
Antes de su muerte
en 2015, Sacks había hablado con Markx sobre los descubrimientos relacionados
con pacientes como April. Sacks, también profesor de la Universidad de
Columbia, tenía un interés personal en este trabajo porque tenía un hermano con
esquizofrenia.
“Su trabajo me da
esperanzas sobre los resultados que podemos conseguir con nuestros pacientes,
que nunca antes habría soñado posibles, ya que se trata de verdaderos casos de
‘Despertares’ en los que las personas pueden volver a casa con sus familias a
vivir su vida”, dijo Sacks, según las notas que guarda Markx. La declaración
fue confirmada por Kate Edgar, editora personal de Sacks durante muchos años y
directora ejecutiva de la Fundación Oliver Sacks.
Tras la inesperada
recuperación de April, el equipo médico emitió una alerta al sistema
hospitalario para identificar a cualquier paciente con anticuerpos indicadores
de enfermedades autoinmunes. Unos meses más tarde, Anca Askanase, una
reumatóloga de Columbia que había formado parte del equipo de tratamiento de
April, se puso en contacto con Markx. “Creo que hemos encontrado a nuestra
chica”, dijo.
Recuperar a Devine
Cuando Devine Cruz
tenía 9 años, empezó a oír voces. Al principio, las voces se peleaban entre sí.
Pero, a medida que crecía, las voces comenzaron a hablar de ella. Una noche,
las voces la incitaron a suicidarse.
Durante más de una
década, la joven entró y salió de hospitales para recibir tratamiento. Sus
síntomas incluían alucinaciones visuales y auditivas, así como delirios que le
impedían llevar una vida normal.
Finalmente, Devine
fue diagnosticada con trastorno esquizoafectivo, que puede presentar síntomas
tanto de esquizofrenia como de trastorno bipolar. También se le diagnosticó
discapacidad intelectual.
Tomaba una larga
lista de fármacos -dos antipsicóticos, litio, clonazepam, Ativan y benztropina-
que le provocaban una serie de efectos secundarios pero no resolvían todos sus
síntomas. A menudo no era consciente de lo que le pasaba, tenía el pelo
revuelto y los medicamentos la hacían temblar y babear, según sus médicos.
También tenía
lupus, que le habían diagnosticado cuando tenía unos 14 años, aunque los
especialistas nunca habían establecido una relación entre la enfermedad y su
salud mental.
Cuando Markx y su
equipo encontraron a Devine, ella tenía 20 años y mantenía la firme ilusión de
que estaba embarazada a pesar de las múltiples pruebas de embarazo negativas.
“Entonces,
probablemente, se encontraba en su peor momento”, afirma Sophia Chaudry,
investigadora en psiquiatría de precisión del Centro Médico de la Universidad
de Columbia, que participó activamente en el tratamiento de Devine.
En agosto, el
equipo médico le prescribió infusiones inmunosupresoras mensuales de
corticosteroides y fármacos quimioterápicos, un régimen similar al que April
había recibido unos años antes. En octubre, ya había signos espectaculares de
mejoría.
“Ella decía: ‘Sí,
tengo que irme . Me he estado perdiendo de muchas cosas’”, comentó Markx.
Tras varios
tratamientos, Devine empezó a ser consciente de que las voces de su cabeza eran
distintas de las reales, señal de que estaba volviendo a conectar con la
realidad. Terminó su sexta y última ronda de infusiones en enero.
En marzo, se
encontraba lo bastante bien como para reunirse con un periodista. “Siento que
ya estoy mejor”, dijo durante una conversación en la oficina de Markx en el
Instituto Psiquiátrico del Estado de Nueva York, donde fue tratada. “Me siento
como la persona que se suponía que debía ser durante toda mi vida”.
Su presencia
durante la entrevista fue, al principio, tímida e infantil. Dijo que su
excitación y ansiedad por hablar de su historia le recordaban a cómo se sentía
en el colegio el día antes de una gran excursión.
Aunque había
perdido unos 10 años de su vida a causa de la enfermedad, recuerda muchos
detalles. De niña, no sabía cómo explicar a su familia por lo que estaba
pasando y, a menudo, se aislaba en su habitación.
“Como la crisis
era tan grave, me sentía como si estuviera muda”, cuenta Devine. “Hablaba sin
sentido, para que no entendieran lo que decía”.
Devine aún
recuerda cómo sonaban las voces y las imágenes a menudo perturbadoras con las
que alucinaba: una mano que bajaba del techo mientras estaba recostada en la
cama, y la enfermera espeluznante con la cabeza torcida y los dientes negros
que se le acercó en el hospital.
Recuerda la paranoia
que sentía a veces. “Pensaba que el mundo se acababa, que la policía iba por
mí”.
Pero también
recuerda aquella fatídica primera llamada telefónica con Markx, cuando se
enteró de que su lupus podía estar afectándole al cerebro. Recuerda que se
preguntó: “Si me afecta al cerebro, ¿qué tiene que ver con mi enfermedad
mental?”.
Según sus médicos,
su recuperación es notable por varias razones. Las voces y las visiones han
cesado y ya no cumple los criterios del trastorno esquizoafectivo ni de la
discapacidad intelectual, dijo Markx.
En una reciente
evaluación neuropsiquiátrica, Devine no sólo dibujó un reloj perfecto sino que,
también, le preguntó al médico cómo estaba -un nivel de compromiso que a la
doctora le pareció tan sorprendente que lo anotó en el informe-.
Pero lo más
importante es que ahora Devine reconoce que sus delirios anteriores no eran
reales. Esta toma de conciencia es muy importante porque muchos enfermos
mentales graves nunca llegan a comprenderlo, afirma Chaudry.
Hoy, Devine vive
con su madre y lleva una vida más activa y comprometida. La ayuda a cocinar, va
al supermercado y toma el transporte público para ir a sus citas. Incluso cuida
a los hijos pequeños de sus hermanos, con quienes escucha música, va al parque
o ve películas como “Frozen 2″, responsabilidades que su familia nunca le
habría confiado antes de su recuperación.
Está agradecida
por su tratamiento y por el equipo que lo hizo posible. “Sin su ayuda, no
estaría aquí”, dice Devine.
“Me siento más
emocionada”, dijo. “Como si empezara un nuevo capítulo”.
Ampliar la
búsqueda de más pacientes
Aunque es probable
que sólo un subconjunto de las personas diagnosticadas con esquizofrenia y
trastornos psicóticos padezcan una enfermedad autoinmune subyacente, Markx y
otros médicos creen que es probable que haya muchos más pacientes cuyos
trastornos psiquiátricos estén causados o exacerbados por problemas
autoinmunes.
Los casos de April
y Devine también ayudaron a inspirar el desarrollo del Centro SNF de
Psiquiatría de Precisión y Salud Mental de Columbia, que lleva el nombre de la
Fundación Stavros Niarchos, que donó 75 millones de dólares en abril. Su
objetivo es desarrollar nuevos tratamientos basados en causas genéticas y
autoinmunes específicas de las enfermedades psiquiátricas, explicó Joseph
Gogos, codirector del Centro SNF.
Markx afirmó que
ha comenzado a atender y tratar a unos 40 pacientes desde la apertura del
establecimiento. El Centro SNF está trabajando con la Oficina de Salud Mental
del Estado de Nueva York, que supervisa uno de los mayores sistemas públicos de
salud mental de Estados Unidos, para llevar a cabo la secuenciación del genoma
completo y el cribado de autoinmunidad en pacientes ingresados en centros de
larga estancia.
Para “los más
discapacitados, los más enfermos entre los enfermos, incluso si podemos ayudar
sólo a una pequeña fracción de ellos, al hacer estos análisis detallados, eso
vale algo”, dijo Thomas Smith, jefe médico de la Oficina de Salud Mental del
Estado de Nueva York. “Estás ayudando a salvar la vida de alguien, a sacarlo
del hospital, a que viva en la comunidad, a que vuelva a casa”.
Se está debatiendo
la posibilidad de ampliar la búsqueda también a los 20.000 pacientes
ambulatorios en el sistema estatal de Nueva York. Los trastornos psiquiátricos
graves, como la esquizofrenia, tienen más probabilidades de ser tratados
insuficientemente en grupos de personas más desprotegidas. Y trastornos
autoinmunes como el lupus afectan de forma desproporcionada y con mayor
gravedad a mujeres y personas de color.
Cambiar la
atención psiquiátrica
La comunidad
científica sigue debatiendo cuántas personas se beneficiarán finalmente de la
investigación. Pero la investigación ha despertado entusiasmo por la
posibilidad de comprender mejor lo que ocurre en el cerebro durante una
enfermedad mental grave.
“Creo que
nosotros, como neurocientíficos básicos, estamos ahora en condiciones -tanto
conceptual como tecnológicamente- de contribuir y es nuestra responsabilidad
hacerlo”, afirmó Richard Axel, premio Nobel y codirector del Zuckerman Mind
Brain Behavior Institute de Columbia.
Las nuevas
investigaciones apuntan a la inflamación y la disfunción inmunológica como
posibles causas de diversos trastornos neuropsiquiátricos, como la
esquizofrenia, la depresión y el autismo.
“Abre nuevas
posibilidades de tratamiento a pacientes que antes eran tratados de forma muy
diferente”, afirma Ludger Tebartz van Elst, catedrático de Psiquiatría y
Psicoterapia de la Clínica Médica Universitaria de Friburgo, Alemania.
En un estudio,
publicado el año pasado en Molecular Psychiatry, Tebartz van Elst y sus colegas
identificaron 91 pacientes psiquiátricos con presuntas enfermedades autoinmunes
e informaron de que las inmunoterapias beneficiaron a la mayoría de ellos.
Belinda Lennox,
jefa del departamento de psiquiatría de la Universidad de Oxford, está
inscribiendo pacientes en ensayos clínicos para comprobar la eficacia de la
inmunoterapia en pacientes con psicosis autoinmune.
Además de las
afecciones autoinmunes más comunes, los investigadores también han identificado
17 enfermedades, muchas de ellas con diferentes síntomas neurológicos y
psiquiátricos, en las que los anticuerpos se dirigen específicamente a las
neuronas, explica Josep Dalmau, neurólogo del Hospital Clínic de la Universidad
de Barcelona. Dalmau identificó por primera vez una de las más comunes de estas
enfermedades, denominada encefalitis autoinmune por receptores anti-NMDA.
A raíz de la
investigación, los controles de marcadores inmunológicos en pacientes psicóticos
ya son rutinarios en Alemania, donde los psiquiatras recogen regularmente
muestras de líquido cefalorraquídeo.
Markx también
realiza pruebas similares con sus pacientes. Cree que los análisis de sangre de
alta sensibilidad y bajo coste para detectar distintos anticuerpos deberían
formar parte del protocolo estándar de cribado de la psicosis.
George
Yancopoulos, cofundador y presidente de la empresa farmacéutica Regeneron,
afirma que también se vislumbra en el horizonte una inmunoterapia más selectiva,
en lugar de los actuales “enfoques de mazazo” que suprimen el sistema
inmunitario a gran escala.
“Creo que estamos
a las puertas de una nueva era. Esto es sólo el principio”, afirma Yancopoulos.
En junio, Markx
presentará los resultados en una conferencia organizada por la Fundación
Stavros Niarchos y Devine estará allí para compartir su historia con sus
propias palabras.
“El mensaje que
quiero transmitir a la gente es que hay tiempo para curarse”, afirma Devine.
“Hay tiempo para curarse de muchos obstáculos a los que uno se ha enfrentado en
la vida”.
El futuro de
pacientes como April y Devine
April, que cumple
50 años este año, ha vivido en un centro de rehabilitación durante los últimos
tres años. Su familia sigue visitándola pero, recientemente, ha sufrido una
regresión porque no estaba recibiendo los cuidados adecuados, explica Markx
quien, junto con la familia de la paciente, mantienen el optimismo de que
mejorará tras reanudar el tratamiento.
Devine Cruz,
sufrió episodios psicóticos y mostró síntomas de esquizofrenia, antes de
recibir tratamiento para sus problemas autoinmunes que resultó en la resolución
de sus síntomas psiquiátricos. (José A. Alvarado Jr./ The Washington Post)
Devine Cruz,
sufrió episodios psicóticos y mostró síntomas de esquizofrenia, antes de
recibir tratamiento para sus problemas autoinmunes que resultó en la resolución
de sus síntomas psiquiátricos. (José A. Alvarado Jr./ The Washington Post)
“No querría que la
sociedad se rindiera con ella o con gente como ella”, dijo Guy Burrell.
Devine, que ahora
tiene 21 años, sigue viviendo con su familia, escribe poesía y espera, en un
futuro, poder ayudar a los demás, posiblemente como terapeuta artística. Sigue
necesitando apoyo tras perder más de una década de su infancia.
Desde el punto de
vista psicológico, su experiencia se asemeja con la de haber estado en coma
durante 10 años y luego despertar “y que el mundo siga adelante”, afirma Steven
Kushner, codirector del Centro SNF. El equipo de tratamiento está trabajando para
ayudar a Devine y a otros pacientes a recuperar el tiempo perdido y a
desenvolverse en la vida después de la recuperación.
Devine dijo que
quiere ayudar a motivar a otros en sus luchas. Cuando se le pidió que
compartiera un fragmento de su poesía, eligió “La curación”, que dice:
“Hola, querida,
Sé que estás
luchando, luchando por saber qué está mal y qué está bien.
Averiguar si es
demasiado tarde para empezar algo.
Empezando basada
en el miedo
¿Es siquiera real?
Tómate tu tiempo
querida, no hay necesidad de apresurarse.
Eres valiosa para
los que te rodean...
No estás sola
porque el mundo tiene hermosas creaciones hechas sólo para ti”.
- Devine Cruz
© The Washington
Post 2023